다운증후군 원인 증상

이번 시간에 알아볼 주제는 다운증후군입니다.

5%정도의 낮은 확률로 유전이되는 유전병입니다.

1866년 영국의 의사인 존 다운에 의해 최초로 보고가 되어서 붙여진 이름입니다.

사람들이 대게 오해를 하는게 지능이 낮다라고 생각을하는데 그렇진 않습니다.

 

 

다운증후군의 원인

 

염색체가 비분리된 생식세포로 인하여 21번 염색체를 3개를 가짐으로써 나타나는 현상. 비만과 둥근 얼굴, 낮은코, 좁은턱, 풀린 눈 등 특징적인 얼굴 모양이 나타나며, 사회적 지원을 통해서 과거에 비해서 수명이 증가하고 있음.

하지만 심장과 식도 등 여러 장기에 이상이 생기며 수명이 짧은편에 속한다. 상당수의 다운증후군 환자들은 심장과 순환게 선천병을 안고 태어난다. 다운증후군은 천사병이라고 부르기도한다. 추가적으로 부모의 출산 연령에 유의미한 연관성이 있고 35세 이상에서 크게 증가하는 경향이 보인다고 한다. 하지만 직접적인 연구 결과는 없음.

 

 

 

다운증후근 증상

 

일반적으로는 지적장애를 동반함. 상당수는 초등학교 6학년 수준이나 그이상의 학습이 가능하다.

대표적으로 21번 염색체가 3개가 있는경우가 상당수이고, 21번째 염색체가 끊어지면서 다른염색체로 붙는 로버트소니안 전위에 의한 경우가 있음. 

전체적으로는 키가 작고 비만이 흔하게 나옴, 일반 사람들보다 머리가 작고 뒷머리가 납작한경우가 많음. 얼굴은 둥그로 목은 짧고 두꺼움. 코는 낮고 눈꼬리가 올라가있으며, 양눈 사이가 멀다. 전신적 증상은 성장 속도가 뒤쳐지는편, 면역력이 저하되어 여러가지 감염증에 노출되기 쉬움.

 

 

다운증후군 진단

 

특징적인 소견을 토대로 다운증후군을 의심할수 있고, 세포 유전학 검사로 진단을 한다.

세포 유전한 검사는 문제가되는 21번 삼염색체를 확인하는 방법.

산전검사 - 임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP,HCG농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산이 가능하다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인경우 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진을 함.

 

다운증후군 치료는?

 

현실적으로 염색체 이상을 정상으로 돌릴수있는방법은 없다. 결국 신체장애와 발달장애를 교정을 돕는 치료를 통해서 발달과 평균수명을 연장시키는데 도움을 줄 수도 있음. 

 

염색체관련 증후군은 에드워드 증후군이나 파타우 증후군이있음. 이건 슬픈건 1년 이내로 모두 사망을 한다고 한다.